Ціна:
ПЛР. КардіоГенетика Тромбофілія
2800,00 ₴
| Термін виконання |
4 робочі дні |
|---|
Опис дослідження
**Тромбофілія** – це стан, що характеризується підвищеним ризиком утворення тромбів у судинах, що може призвести до серйозних ускладнень, таких як тромбоз глибоких вен або тромбоемболія легень. Генетичні фактори можуть відігравати важливу роль у розвитку цього стану, і ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) є одним із методів, що використовуються для виявлення генетичних мутацій, пов’язаних із тромбофілією.
Метод ПЛР
ПЛР дозволяє ампліфікувати специфічні ділянки ДНК, що містять мутації, пов’язані з тромбофілією.
Основні етапи ПЛР:
- Виділення ДНК: Зразки (кров, слина, інші тканини) обробляються для виділення ДНК.
- Ампліфікація: Використовуються специфічні праймери для ампліфікації генів, пов’язаних із тромбофілією (наприклад, генів F2 (протромбіна), F5 (лейден), MTHFR).
- Аналіз: Після ампліфікації проводяться електрофорез або секвенування для виявлення мутацій або поліморфізмів.
Основні показники для Тромбофілії
- Поліморфізми генів: Виявлення специфічних мутацій (наприклад, G20210A у гені F2 або R506Q у гені F5), які асоціюються з підвищеним ризиком тромбофілії.
- Генотип: Визначення генотипу пацієнта для оцінки ризиків (гомозиготний чи гетерозиготний стан).
- Сімейна історія: Аналіз наявності тромбофілії у родичів, що може вказувати на генетичну схильність.
- Експресія генів: Оцінка рівня експресії генів, пов’язаних із тромбоутворенням.
- Клінічні показники: Вимірювання рівнів певних маркерів, таких як D-димер або фібриноген.
- Ризик тромбоутворення: Оцінка загального ризику тромбоутворення на основі генетичних і клінічних даних.
- Взаємодія генів та середовища: Оцінка впливу факторів навколишнього середовища (на приклад, ожиріння, куріння) на генетичні ризики.
- Індивідуалізація лікування: Розробка індивідуальних стратегій лікування та профілактики на основі генетичних результатів.
Клінічна важливість
- Прогнозування ризику: Генетичне тестування допомагає визначити людей із підвищеним ризиком розвитку тромбофілії.
- Персоналізація лікування: Лікарі можуть адаптувати лікування відповідно до індивідуальних генетичних особливостей пацієнта.
- Профілактика: Розробка стратегій профілактики на основі генетичних та сімейних анамнезів.
- Генетичне консультування: Пацієнти можуть отримати інформацію про ризики та можливості профілактики.
Висновок
ПЛР для кардіогенетики, зокрема для вивчення тромбофілії, є важливим інструментом, який дозволяє виявляти генетичні фактори ризику, прогнозувати розвиток захворювання та планувати індивідуалізовані підходи до лікування. Результати тестування повинні бути обговорені з медичним фахівцем для досягнення найкращих результатів у лікуванні та профілактиці.
Часті питання та відповіді
Аналізи здати ЛЕГКО. 🙂 Зокрема, не потрібне направлення лікаря, просто перелік необхідних вам аналізів. Головне – ПРАВИЛЬНО ПІДГОТУВАТИСЯ.
Дізнайтеся про правила підготовки до аналізів тут, у консультанта гарячої лінії +380977776750, +380957776750, +380737776750 або у медичної сестри у відділенні.
Коли аналізи будуть готові, на мобільний телефон прийде повідомлення у Viber (Вайбер). Після чого результат можна отримати:
- на електронній пошті, якщо залишили свій E-mail під час забору аналізів.
- у тому відділенні нашої лабораторії, де були здані біоматеріали, при пред’явленні чека про оплату аналізів.
Здавайте аналізи:
- у молодому віці та за відсутності симптомів – 1 раз на рік для контролю здоров’я: клінічний аналіз крові та сечі, визначення рівня глюкози крові, ліпідний профіль, печінкові проби, креатинін, сечовину, ін.
- чоловікам старше 45 років потрібно 1 раз на рік здавати аналіз крові на ПСА (простатичний специфічний антиген загальний та вільний). Жінкам слід 1 раз на рік здавати урогенітальний мазок на онкоцитологію.
- за наявності симптомів та для контролю лікування аналізи призначає лікар.
Вся інформація про наших клієнтів є абсолютно конфіденційною.
У бланку результату вказано ваші показники та межі норми для даного аналізу. Зверніться до лікаря для розшифровки аналізу.
Найчастіше на шкірі в місці проколу залишається маленька позначка, яка незабаром безвісти зникає. Рідше після забору венозної крові на згині ліктя утворюється синець (гематома). Це відбувається через те, що кров після вилучення голки з вени потрапляє під шкіру. Розмір гематоми залежить від:
- товщини вени;
- «складності» доступу до вени;
- крихкості вени.
Велика гематома, зазвичай, утворюється під час взяття крові з тонких важкодоступних вен, і навіть, якщо розігнути руку до того, як кров згорнеться. Побоюватися підшкірної гематоми не варто.
Медична лабораторія «Involab» – НЕ ЛІКУВАЛЬНА УСТАНОВА.
Діагноз може бути поставлений ТІЛЬКИ ЛІКАРЕМ з урахуванням клінічної картини, аналізів та даних інструментального дослідження.
Це бажано для оперативного зв’язку з лікарем, якщо потрібна додаткова інформація про ваше здоров’я.
Завдяки сучасним вакуумним системам забору крові маніпуляція безпечна та комфортна:
- больові відчуття мінімальні,
- в одну вакуумну пробірку беруть кров відразу для кількох аналізів.
Лабораторії використовують різне обладнання, реактиви і навіть різні одиниці виміру (ммоль/л, нг/мл). Відрізняються і методи: ручні або автоматичні, ПЛР або Real time-ПЛР, ІФА або ІХЛА. Навіть спосіб забору біологічного матеріалу впливає на результат, зокрема рівень глюкози при взятті крові з вени і пальця відрізняється.
Також слід пам’ятати, що значення біологічних показників змінюються в залежності від часу доби, тривалості сну, рівня стресу, фізичного навантаження, харчування, прийнятих ліків, ін.
Щоб уникнути помилок, рекомендуємо правильно готуватись до здачі аналізів та здавати повторні аналізи у тій самій лабораторії.
Сучасні автоматичні аналізатори вимагають великої кількості крові (від 2 мл), яку не можна отримати з пальця. Натомість один прокол вени дозволяє взяти кров для будь-якої кількості аналізів. Досвідчена медсестра з першого разу потрапляє у вену тонкою голкою – майже безболісно. Потім медсестра приєднує до голки потрібну кількість вакуумних пробірок – швидко та безпечно.
Преаналітичний етап передує безпосередньому виконанню лабораторного дослідження та включає підготовку до забору аналізів, забір біоматеріалу у відділенні та транспортування біоматеріалу до лабораторії.
Вартість преаналітичного етапу включає витрати на матеріали, що використовуються для забору – голки, одноразові вакуумні пробірки, щіточки та ложечки для урогенітального мазка, транспортні середовища для бакпосіву, одноразові рукавички, ін.
Вартість преаналітичного етапу не включена до загальної вартості аналізу тому, що з одного зразка біоматеріалу можна зробити різну кількість аналізів.
У дів і маленьких дівчаток урогенітальний мазок бере тільки лікар-гінеколог, оскільки процедура дуже відповідальна. При цьому не використовують гінекологічне дзеркало – мазок беруть через отвір у цноті без ушкодження плюви.
Мазки на мікрофлору у вагітних беруть 3 рази: при першому зверненні до гінеколога, на 30 тижні та на 35-37 тижні. Мазки беруть з каналу шийки матки, зі стінки піхви та з гирла парауретральних входів – потрібні знання анатомії, якими володіє лише лікар.
